成骨不全症,一种罕见的遗传性疾病,容易反 [复制链接]

导语：成骨不全症是一种比较罕见的疾病，是一种常染色体遗传性结缔组织病，成骨不全症是有遗传性的，主要患病人群是儿童，在儿童的尸体会发现骨骼十分的脆弱骨骼，而且会发生畸形的症状，而且很容易发生骨折的情况，治疗的办法主要是预防骨骼骨折。患者在一生中可能会骨折数百次，所以成骨不全症，他的另一个名称的是脆骨病。

01关于成骨不全症的自述，导致患上成骨不全症的病因是什么

1、成骨不全症的自我介绍

成骨不全，他的别名是成骨不全或脆骨病，还有先天性发育不良，还有一个很可爱的名字叫瓷娃娃或原始骨脆症，为什么他的别名又叫瓷娃娃呢？因为患有成骨不全症的患儿是比较容易发生骨骼的骨折的事情的，即使发生了轻微的碰撞，也会造成比较严重的骨折情况，同时这是一种比较罕见的遗传性的骨疾病，发病率虽然是比较小的，大约为十万分之三男女。男女发病的比例是大致相同的，多发性骨折是成骨不全症比较常见的症状，是没有传染性的。

2、导致患者患上成骨不全症的病因是什么

那么，导致患者患上成骨不全症的病因是什么呢？按照目前的一些研究表明，目前还没有明确出来患者患上成骨不全症的病因是什么，但是因为成骨不全症是有遗传性的，所以患者如果患有成骨不全症，那么他的家族历史中肯定会有家族遗传史，就是因为成骨不全症是一种先天性的遗传疾病。所以遗传是占有很大的一部分比例的，同时可以根据基因突变，能够分为4-11种类型，但是在目前的医学研究上还是有争议的。

主要是因为患者体内的胶原纤维发现不足的情况，从而导致患者的身体结构发生不正常的情况，全身紧叠结体组织疾病，这种病变其实不仅仅是限于骨骼上的病变，同时还能够连累到其他的结体组织，比如眼耳还有皮肤，还有牙齿，目前为止还是因为遗传患上成骨不全症的患者是比较多的。

从遗传学角度，对于成骨不全症的分型一共有四种，第一种是常染色体显性遗传，主要是因为一型胶原蛋白发生不足的情况，从而患上成骨不全症，第二种也是常染色体显性遗传，主要是因为一型胶原蛋白结构发生了异常情况，从而导致患上成骨不全症。

但是第二种的严重程度是多于第一种的，可能会有致命的危害，第三行是常染色体隐性遗传，导致患上的成骨不全症，是由于疫情胶原蛋白的结构发生了异常，这个预后效果也是比较严重的，很有可能也会有致命的风险。第四种同样也是常染色体隐性遗传，主要是因为胶原纤维发现过短的原因，从而导致患上成骨不全症，但是这类遗传基因是比较轻度的成骨不全症，不能够对患者的生命安全造成威胁。

02患者患有成骨不全症的临床表现，针对成骨不全症有什么治疗方案

1、患者成骨不全症的临床表现

如果是轻度的成骨不全症的患者可能是没有表现，呈现出来的一般就是正常的身高，正常的寿命，但是会发生骨折，而且还比较容易发生骨折，如果是重症成骨不全症的患者，那么就可能会有残废的风险。可能还会有死亡的风险，对生命安全构成威胁，一般比较常出现的症状是鼓吹性会增加，即使会出现了轻微的损伤，也能够引发骨折的事故。

这些表现常常是自发性骨折或者反反复复多次骨折骨折，大多数是青枝型，表现就是预备少，但这疼痛比较轻，愈合起来也是比较快的，主要是依靠骨膜下成骨完成愈合，畸形现在越来越多见，而且肢体常常表现出来是弯曲的，或者是成交表现的。但是一般当患者过了青春期以后，骨折的次数可能会发生逐渐减少的情况，但是常见的情况还只有脊柱侧突或者骨盆扁平，还有的患者是身材俏和蓝鼓膜，鼓膜也会发现变薄的情况，透明度慢慢增加。

同时还有进行性耳聋，进行性耳聋，主要是源于听骨发生了硬化，声音传导出现了故障，导致会有人认为是心理神经出现了问题，听力神经出颅底，发现了被卡压的情况所导致的进行性耳聋，同时还会有牙齿发育不良的情况，牙齿会发现。变得灰黄，切齿变得薄了，切圆会有缺损，关节可能会发生松弛的情况，肌腱和韧带的胶原组织可能会发生发育障碍，导致患者的骨骼发生的骑行关节，而且还是不稳定的，比较容易移动，这都是由于胶原组织产生的缺陷。

从而影响了患者的肌肉成分，导致肌肉变得薄弱，而且还会有皮肤瘢痕变宽的情况，成骨不全症不会影响到患者的智力问题，智力问题和生殖能力是都不会受到影响的。

2、对于成骨不全症的患者有什么治疗方案

针对成骨不全症的患者，目前为止还是没有什么特殊的治疗方案，主要的治疗方案，就是能够预防骨折，就是最好的治疗方案了，同时要严格的保护起来，保护患儿不发生轻微挫伤的风险，因为即使发生了轻微的创伤，就有可能导致患儿发生骨折骨折，所以一定要严格的保护患儿，要让骨折的趋势直到变少为止。

除此之外，还要防止长期卧床的产生的并发症，因为对于骨折的治疗是和正常人骨折的治疗是一样的，由于骨折愈合的速度是比较快的，所以固定期是比较短的，当然也不缺乏畸形，严重的患者畸形，严重的患者可以采取矫正畸形的措施，能够改善负重力线，从而改善畸形。

使用药物治疗到目前为止，医学史上的证明还是没有一个明确的答复，疗效是不肯定的，如果使用药物治疗可以使用二磷酸盐，还有雌激素，还有降钙素和维生素D3，但是在目前医学史上还是没有确定的疗效，干细胞治疗法是一种基因治疗法。目前基因治疗法还是等待医师有了进一步的研究，经过鉴定才可以正式使用起来，到目前为止，没有明确的医师鉴定还是不能投入到临床状态。

结语：上面是为大家介绍的关于成骨不全症的一些病原企业，还有临床表现，还有相对应的一些治疗方法，因为成骨不全症主要是一种先天性遗传性的疾病，所以如果想要预防成骨不全症，就要对患儿采取一定的保护措施，避免遭受骨折带来的伤害，预防骨折才是最有效的治疗方法。同时也要注意长期卧床的并发症，保护患儿要有效地预防成骨不全症，在生育之前一定要进行遗传咨询，应该要优生优育才是最好的治疗办法。